Un accurato esame del sangue potrebbe consentire di diagnosticare la malattia di Alzheimer in uno studio medico: ecco come funziona

Una donna su cinque e un uomo su dieci Svilupperà la malattia di Alzheimer nel corso della sua vita. Per fare una diagnosi, attualmente devono essere indirizzati a cliniche specializzate nella memoria in modo che possano essere eseguiti alcuni test di memoria e una scansione PET (tomografia a emissione di positroni) del cervello e del loro liquido spinale (liquido cerebrospinale). Tuttavia, nelle cure primarie in ospedale o presso il medico di famiglia, dove di solito i problemi di demenza vengono trattati per primi, non esistono opzioni diagnostiche più semplici o più rapide come gli esami del sangue.

I primi esami del sangue sono già stati sviluppati, ma non sono stati ancora ampiamente validati nelle cure primarie. Ora uno studio condotto da Oscar Hansson e Sebastian Palmqvist dell’Università svedese di Lund ha dimostrato che l’esame del sangue “PreclivityAD2” dell’azienda statunitense C2N Diagnostics può rilevare con precisione la malattia di Alzheimer nelle cure di routine con un tasso di precisione compreso tra l’88 e il 92%. I risultati sono pubblicati sulla rivista Associazione medica americana (gamma) pubblicato. Hanno partecipato anche i ricercatori di C2N Diagnostics.

Cosa succede nel cervello prima che compaiano i sintomi dell’Alzheimer?

È opinione diffusa che la malattia di Alzheimer sia causata dall’accumulo di una proteina appiccicosa chiamata beta-amiloide attorno alle cellule nervose del cervello. La beta-amiloide si forma quando una certa proteina nella membrana cellulare viene tagliata ed è considerata sospetta perché si trova nei detriti cellulari attorno alle cellule nervose morenti dei pazienti di Alzheimer. Pertanto i trattamenti attuali mirano a rallentare, arrestare o, idealmente, distruggere la formazione di queste placche. Tuttavia, i successi finora sono stati, nella migliore delle ipotesi, moderati.

La proteina Tau installa normalmente nei neuroni una sorta di struttura di cavo di trasmissione, importante per la distribuzione e lo smaltimento delle sostanze. Nella malattia di Alzheimer, uno o più gruppi fosfato si legano alle proteine ​​tau, facendole aggrovigliare in palline e rimanendo nelle cellule come spazzatura. La comparsa di grovigli è associata a capacità cognitive compromesse. Entrambi gli accumuli, i grumi di tau e i grumi di beta-amiloide, iniziano molto prima che compaiano i sintomi visibili e si pensa che contribuiscano alla morte delle cellule nervose.

Cosa misura il nuovo esame del sangue per l’Alzheimer?

PrecivityAD2 misura il rapporto tra due tipi di beta amiloide chiamati Αβ42 e Aβ40, nonché due copie della proteina Tau217. Entrambi i valori sono biomarcatori significativi per la diagnosi della malattia di Alzheimer. In uno studio precedente, il team svedese aveva determinato i valori soglia di queste molecole per diagnosticare la malattia di Alzheimer.

L’attuale studio ha coinvolto 1.213 persone con lievi problemi di memoria, che sono un possibile sintomo precoce della malattia di Alzheimer. La loro età media era di 74 anni. 515 soggetti sono stati esaminati nell’assistenza primaria e 698 soggetti in una clinica specializzata nella memoria. Ai pazienti è stato somministrato il nuovo esame del sangue e i suoi risultati sono stati confrontati con la valutazione dei medici di base e degli specialisti prima che fosse loro consentito di vedere i risultati dell’esame del sangue o del test del liquido cerebrospinale, anch’esso effettuato a scopo di verifica.

Rispetto all’affidabilità di circa il 90% dell’esame del sangue, Palmqvist afferma: “L’accuratezza dei medici di base nel rilevare l’Alzheimer era del 61%, mentre gli specialisti avevano ragione nel 73% dei casi”. Ciò evidenzia la mancanza di buoni strumenti diagnostici, soprattutto nell’assistenza primaria, e mostra quanto la diagnosi possa essere migliorata.

“La diagnosi precoce è fondamentale poiché vengono sviluppati nuovi trattamenti per rallentare la progressione della malattia”, aggiunge Hanson. Ad esempio, negli Stati Uniti sono state recentemente approvate due immunoterapie. Una diagnosi precoce e accurata è importante anche per facilitare la ricerca su nuove opzioni terapeutiche. Inoltre, rende più semplice escludere altre cause curabili di perdita di memoria, come la depressione o l’affaticamento cronico.

Prospettive per un uso diffuso di un nuovo test per l’Alzheimer

“I test sono molto utili”, afferma Jörg Schulz, direttore della clinica neurologica dell’ospedale universitario RWTH di Aquisgrana. Tuttavia, la procedura diagnostica è complessa e quindi costosa e, in definitiva, per la valutazione è necessario uno spettrometro di massa. Ciò significa che i test attuali “potrebbero non essere ampiamente applicabili”, ma Schultz prevede di sviluppare test biochimici più economici per questo compito. Questi devono essere sufficientemente sensibili, perché le concentrazioni di proteine ​​nel sangue sono inferiori a quelle nel liquido cerebrospinale. “I dati suggeriscono anche che l’identificazione di pTau217 potrebbe essere sufficiente per lo screening iniziale nelle cure primarie”, afferma Schulz. L’identificazione di Αβ42/Aβ40 non porta molti benefici.

Il prossimo passo sarà quello di sviluppare linee guida cliniche per l’uso dell’esame del sangue, affermano i ricercatori svedesi. La Food and Drug Administration statunitense non ha ancora dato il via libera al test, ma i medici negli Stati Uniti possono ottenerlo da un laboratorio accreditato. Palmqvist prevede che l’uso clinico verrà esteso anche all’Europa. “Inizialmente, sarà utilizzato principalmente in cliniche specializzate nella memoria e potrebbero essere necessari circa uno o due anni per implementare le linee guida e la formazione nelle cure primarie”, afferma Hanson.

La vera causa della malattia di Alzheimer?

Ma Non tutti i ricercatori e le aziende che si occupano di Alzheimer credono che la causa sia l’accumulo di placche di beta-amiloide Malattia. Lo vedono invece come un sintomo; Le placche dovrebbero essere il segno di una battaglia difensiva persa contro i germi che raggiungono il cervello attraverso percorsi precedentemente poco chiari e vi si impiantano nelle cellule nervose. L’attenzione si concentra, ad esempio, su agenti patogeni come Porphyromonas gingivalis, che causa la gengivite. Tuttavia, non è ancora stato raggiunto alcun progresso farmacologico in questo approccio alternativo per interpretare la beta-amiloide.