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Permafrost: i cromosomi fossili rivelano perché i mammut non sono elefanti

Permafrost: i cromosomi fossili rivelano perché i mammut non sono elefanti

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QuintoNon sono molti i mammut sopravvissuti nel permafrost siberiano. Quando una squadra di esplorazione internazionale trovò i resti nel settembre 2018, circa 52.000 anni dopo la morte dell’antica creatura, non furono trovati né un corpo né un teschio. Solo pochi pezzi di pelle dalla testa. Si suppone che l’animale sia stato ucciso dai bracconieri e poi rapidamente smembrato.

Questo deve essere successo quando faceva così freddo che la pelle sbucciata era congelata per lo shock. Questo processo sembra aver preparato perfettamente il tessuto per una lunga conservazione al freddo. Valery Plotnikov e Dan Fisher sono stati i primi a esaminare il ritrovamento, prelevando rapidamente campioni e poi esaminando il ritrovamento Ora si stanno rivelando un vero e proprio tesoro preistorico: gli scienziati hanno scoperto in essi dei “cromosomi fossili” che agiscono come capsule del tempo biologico.

Ora possono estrarre informazioni dettagliate sulla proboscide irsuta, perché il genoma è stato conservato in uno stato simile al vetro. Ma questa è solo una parte della storia che un team multidisciplinare sta attualmente riportando sulla rivista specializzata Cell. menzionato.

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Il fatto che la carne sia stata maltrattata con un martello, sparata, scaldata al microonde e persino richiesta di essere gustata da un ex giocatore di baseball è un altro capitolo affascinante di questa storia. “Che peccato che solo stamattina mi sia venuta l’idea che i campioni potessero essere esposti a un uragano”, si rammarica Erez Lieberman-Aiden, matematico, biofisico e professore di genetica molecolare al Baylor College of Medicine di Houston Esso.

Quando ha detto questo, l’uragano Beryl era appena passato sul Texas, il suo istituto era ancora chiuso e la ricerca doveva prendersi una pausa: tempo di chiacchierate su Zoom. Eden ride, ma il suo suggerimento è piuttosto serio. Lui e i suoi colleghi, due dei quali si sono uniti alla conversazione, hanno trovato una spiegazione del motivo per cui la composizione genetica della pelle di mammut può trasformarsi in capsule del tempo simili al vetro. Ora ne stanno testando la durabilità in ogni modo immaginabile: sulla “carne bovina” liofilizzata. Allora perché non con un disastro naturale?

I metodi di biologia molecolare rendono da tempo possibile estrarre materiale genetico da ossa e denti anche dopo migliaia di anni. Nella maggior parte dei casi esistono solo piccoli estratti, ma anche questi possono fornire informazioni su come le specie animali sono cambiate nel corso dell’evoluzione. Ad esempio, il mammut lanoso, Mammuthus primigenius, appartiene alla famiglia degli elefanti, una specie che si estinse circa 4.000 anni fa.

Esemplari più o meno ben conservati continuano ad apparire in Siberia e altrove. A volte si tratta di un intero animale, a volte solo di singole ossa o parti del corpo. Nel frattempo lo farai Alberi genealogici Sono stati creati sulla base di esemplari che coprono un arco di 700.000 anni e documentano l’evoluzione dei mammut rispetto agli elefanti.

Scoperta della pelle di mammut

Nel settembre 2018, una squadra di esplorazione internazionale ha trovato la pelle di una testa di mammut in Yakutia, vicino alla città di Belaya Gora. Femmina, come hanno dimostrato studi successivi, e il tessuto è stato ben conservato nel permafrost per più di 52.000 anni

E ha circa 52.000 anni, che non è l’età che caratterizza la scoperta del 2018. Le cose si fanno davvero interessanti quando si osserva il materiale genetico: ciò che era congelato in una grotta o tirato fuori da un congelatore in quel momento non solo fornisce frammenti genetici più lunghi, ma ma anche strutture 3D. Ciò significa che ora per la prima volta è possibile ricostruire la struttura del nucleo delle cellule di mammut e identificare i geni attivi nella pelle.

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Per gli oltre 50 scienziati impegnati nello studio della “cellula”, la scoperta dei “cromosomi fossili” dei mammut è solo l’inizio. Alcuni preferiscono parlare di “vetro colorato”: il materiale genetico non è veramente fossilizzato o mineralizzato, ma si è trasformato in uno stato simile al vetro e quindi resistente. Il groviglio di cromosomi attivo durante la vita è rimasto nella sua forma per migliaia di anni, fino a formare piccoli anelli, anche se il DNA si è decomposto e parzialmente scomparso. Uno scatto effettuato con il vetro.

“Un’essiccazione molto rapida è fondamentale per questo tipo di conservazione”, afferma Olga Dudchenko, una delle autrici principali dello studio. Lo specialista di ingegneria genomica con sede a Houston paragona il processo naturale alla liofilizzazione. I tecnologi alimentari sanno anche che la carne fresca “glassa” a meno 13 gradi; Se contemporaneamente viene rimossa l’acqua dalla carne, ciò può verificarsi a temperature più moderate. “Nei tessuti essiccati, l’architettura del nucleo cellulare può sopravvivere per molto tempo”, spiega Dudchenko.

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kombo The Stumpff Lock, in cui è stato sequenziato l'intero genoma di Beethoven, con un'incisione del precedente proprietario Patrick Stirling (credito immagine: Kevin Brown).  Beethoven

Dudchenko e i suoi colleghi del Baylor College of Medicine hanno sviluppato speciali metodi di analisi che possono essere utilizzati per mappare i genomi 3D. Usano il cosiddetto metodo Hi-C per registrare la reticolazione nel nucleo della cellula e determinare quali anelli di DNA erano troppo vicini e quali sezioni interagiscono. Si tratta di biofisica applicata, basata sulla probabilità statistica ed è stata originariamente progettata per campioni freschi.

Houston ha un’ottima conoscenza del genoma umano e della sua struttura 3D. Tuttavia, il campo del “DNA antico”, in cui la paleogenetica si occupa dell’eredità dei Neanderthal, è un campo nuovo per i genomici. Ma con molta pazienza – e “una serie di esperimenti falliti” – i protocolli di laboratorio sono stati migliorati in modo che ora possano estrarre informazioni da campioni antichi.

Tutto è iniziato con la cena con ossa e animali investiti per strada. Nonostante molti tentativi falliti, il team, che ha collaborato con scienziati di Boston, Barcellona, ​​Copenaghen, Stoccolma, Novosibirsk e altri, non si è arreso. “Abbiamo testato tutti i tipi di esemplari degli oggetti del museo, comprese api, rettili, semi di piante e un’intera collezione di teschi di orsi polari”, ricorda Cynthia Perez Estrada. Ci sono voluti cinque anni per trovare un esemplare adatto finché finalmente è riuscito a trovare un pezzo di pelle di mammut. Sono passati altri quattro anni prima che i risultati delle complesse analisi dell’attuale pubblicazione diventassero disponibili.

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Efficace per la protezione dal freddo

Per ottenere la mappa del genoma più accurata possibile, il team ha combinato i dati dell’analisi Hi-C con i dati della sequenza del DNA. In questo modo, il genoma del mammut potrebbe essere organizzato e convertito in un formato 3D, utilizzando i genomi degli elefanti esistenti come modello. “È una tecnologia meravigliosa che apre una finestra sulla storia”, afferma Erez Lieberman-Aiden, e sebbene il suo obiettivo non sia quello di far rivivere il tipo di intuizioni che possono essere raccolte dai “cromosomi fossili”, tali progetti potrebbero trarne beneficio”. .

Collezione Mammoth - Lunghezza dei cromosomi Una mappa 3D del mammut lanoso che mostra 28 quadrati lungo la diagonale, un chiaro segno che il mammut aveva 28 cromosomi.  Lo studio cellulare assembla il genoma di un mammut lanoso di 52.000 anni.  (Credito fotografico: Marcela Sandoval Velasco, Olga Dudchenko, Juan Rodriguez, Cynthia Pérez Estrada, Marc Marti Renom, Tom Gelber e Erez Aydin.)

Da queste rappresentazioni, i ricercatori possono vedere che il mammut aveva 28 cromosomi

Fonte: DOI 10.1016/j.cell.2024.06.002

Ad esempio, l’informazione genetica dei mammut, come oggi gli elefanti, è distribuita su 28 cromosomi, il che dovrebbe rendere più facili i futuri tentativi di clonazione. La posizione nella sinapsi cromosomica mostra anche quanto siano attivi determinati geni. Confrontando modelli diversi a seconda della specie, gli scienziati possono ora rivelare più segreti sui presunti mammiferi cutanei.

Ciò ha rivelato 820 geni, di cui 425 erano attivi nella pelle dei mammut, ma non nelle cellule della pelle degli elefanti asiatici; In 395 casi è avvenuto esattamente il contrario. Queste differenze potrebbero fornire informazioni su come i mammut lanosi hanno sfidato l’era glaciale: quali geni hanno contribuito a proteggersi dal freddo consentendo loro di far crescere una pelliccia folta e ispida o di favorire la guarigione delle ferite.

Sono già stati identificati alcuni candidati responsabili di ciò, compreso un gene che sembra svolgere un ruolo importante anche per un gruppo di indigeni dell’Artico. Ma il team ha scoperto di più. Gli scienziati hanno studiato la questione di come la struttura del genoma potrebbe sopravvivere per 52mila anni. È qui che entrano in gioco gli esperimenti con la carne bovina menzionati all’inizio: allo stato disidratato, i campioni conservati a temperatura ambiente per un anno si sono rivelati molto robusti.

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I ricercatori hanno attaccato i pezzi liofilizzati con acido e calore e li hanno sottoposti a danni meccanici: “Abbiamo sparato loro e sono stati investiti da un’auto. Una volta che il ‘vetro cromico’ si forma, è difficile da distruggere”, ha detto Olga Dudchenko. . La sua collega Erez Aydin ha promesso che porterà a casa un campione di laboratorio non appena il prossimo uragano minaccia: “Penso che avremo l’opportunità di fare test sulle tempeste più spesso quest’estate”.

Il team è stato in grado di confermare che il metodo di analisi funziona principalmente con materiale genetico antico utilizzando un campione di un secondo mammut di 39.000 anni. Gli scienziati presumono che il “Chromoglass” potrebbe durare milioni di anni. Sono convinti che ci siano moltissime capsule temporali biologiche da scoprire, anche in campioni dell’antico Egitto: “Ora sappiamo cosa cercare”, dice.