L’Alta Baviera attira l’attenzione sulle malattie rare

Ruth Bieler di Unterschleißheim ha perso la figlia Judith 13 anni fa. Ha avuto un arresto cardiaco improvviso mentre era in vacanza in Italia. Successivamente è stato rivelato che soffriva di AVRC. Da allora, Beller si è impegnata a comprendere meglio questa malattia rara.

Unterschleißheim – 13 anni fa, mentre era in vacanza in Italia, Ruth Piller (58) perse sua figlia a causa dell’AVRC. Judith aveva 14 anni quando, dopo una partita di calcio con la famiglia, morì improvvisamente. Da allora un ginecologo residente a Unterschlesheim è stato impegnato in Germania e in Europa e ha attirato l’attenzione su questa malattia rara.

Esausta, Judith si sedette per un momento sull’erba dopo la partita. “Ehi, abbiamo vinto”, chiamò il nome di suo padre e dei suoi fratelli. Due ore dopo, i suoi genitori la trovarono morta. “Morte cardiaca improvvisa”, diagnosticò il medico. “Natural Death – Natural Death”, Ruth Beller ricorda il momento che i genitori non dovrebbero mai rivivere: la morte del loro figlio, avvenuta inaspettatamente e all’improvviso.

La famiglia scoprì che la morte cardiaca era ereditaria solo dopo l’autopsia

Di fronte a grandi difficoltà, la madre scoprì che la morte cardiaca di sua figlia era geneticamente predeterminata. Il medico legale in Italia aveva rifiutato l’autopsia. Ma i genitori cercavano risposte. “Cosa è normale quando un quattordicenne muore?” Hanno pagato di tasca propria l’autopsia. Ciò che ne è venuto fuori è spesso sconosciuto anche ai cardiologi di questo Paese. La cardiomiopatia aritmogena destra, AVRC, è un difetto cardiaco, solitamente ereditario, in cui le cellule del muscolo cardiaco vengono sostituite da grasso e tessuto connettivo. La diagnosi corretta può salvare vite umane. Questo è l’unico modo in cui è stato dimostrato che il marito Albert (64 anni), il figlio Manuel (24 anni) e il nipote (31 anni) soffrono di AVRC. Il defibrillatore che hanno utilizzato ha già salvato la vita al nipote due volte.

Dieci anni fa Ruth Peeler ha fondato il gruppo di auto-aiuto AVRC, che da cinque anni funziona come associazione. In occasione della celebrazione dell’anniversario di quest’anno, che si è svolta a Monaco con una tavola rotonda e conferenze specializzate, le persone interessate e gli esperti si sono riuniti attorno allo stesso tavolo. Il gruppo di autoaiuto indirizza i casi sospetti ai centri cardiologici di Monaco e Münster, fornisce consulenza in caso di malattia e si prende cura dei genitori orfani. “I medici che esercitano in uno studio privato possono sperimentare l’AVRC due volte nella loro vita”, afferma Beller, sottolineando il valore di una conoscenza approfondita e approfondita. Battito cardiaco accelerato, dolore toracico, mancanza di respiro e vertigini sono segnali di allarme. Nonostante questi sintomi, l’AVRC spesso non viene rilevato.

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Scarso interesse per le malattie cardiache: il calciatore danese Eriksen è stato colpito dall’EM

“Se un paziente con problemi cardiaci mi dice che il mio cardiologo pensa che io sia giovane e sano, lo mando da uno specialista.” Al fine di far avanzare la ricerca su questa malattia, il gruppo finanzia borse di studio per giovani dottorandi attraverso donazioni. Un’altra scadenza per le borse di studio scade in autunno. Hanno solo un’app. “Non è un argomento popolare”, dice Beller. “Non ti farai un nome in questo modo.” Sarebbe utile una maggiore pubblicità.

Quando il calciatore danese Christian Eriksen dovette essere rianimato in una partita contro la Finlandia agli Europei di due anni fa, gli occhi del mondo furono puntati sull’argomento per un breve momento. E nel 2003, il camerunense Marc-Vivien Foe morì di insufficienza cardiaca nelle semifinali della Confederations Cup. Piller odia il fatto che tali drammi siano necessari per attirare l’attenzione. In qualità di presidente del gruppo di pazienti per le malattie cardiache rare, conduce campagne in tutta l’Unione europea. La morte cardiaca improvvisa è solitamente causata dalla fibrillazione ventricolare. Se sei fortunato, come Eriksen, un defibrillatore torna utile. “Se sei sfortunato, come mia figlia, sei morto.”

Il marito di Ruth Peeler ora vive con un defibrillatore, che è la sua “assicurazione sulla vita combinata”.

Con un defibrillatore nel cuore, Albert Beller si è preparato. Poiché la spada di Damocle, appesa al crine del suo cavallo, determina il suo destino, non è in alcun modo consapevole del dispositivo. È la sua “Assicurazione sulla vita integrata”. Fortunatamente Unterschleißheim, la città natale dei Biller, è ben attrezzata con questo tipo di assicurazioni. I telefoni di emergenza con defibrillatori sono distribuiti in 18 luoghi popolari, come Rathausplatz, stazioni ferroviarie, Valentinspark e Unterschleißheimer See.

Ma dopo la diagnosi dell’AVRC, non tutto è possibile per il figlio e il marito di Ruth Peeler. Entrambi amano giocare a tennis. Anche Manuel era nella squadra di calcio. Entrambi hanno dovuto ridurre drasticamente lo sport. “L’ARVC è una delle poche patologie cardiache per le quali l’esercizio fisico non è appropriato”, lamenta la madre. Non è facile trasferirlo. L’esercizio fisico è generalmente considerato un sostegno vitale. Per quanto riguarda i partecipanti all’AVRC è vietata l’attività sportiva intensa. Albert e Michael Beller non possono fare più di un’ora e mezza di esercizio leggero a settimana.

Hotline ARVC: L’Associazione è disponibile per domande sulla malattia al numero (0163) 1 84 75 21 o [email protected]. Le informazioni sono disponibili anche su www.arvc-selbsthilfe.org.

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