Indicazioni su possibili trattamenti per la schizofrenia e il disturbo bipolare nel “genoma oscuro”?

Come hanno scoperto i ricercatori dell’Università di Cambridge, le risposte alla domanda su come sorgono malattie mentali come la schizofrenia possono essere trovate in un pezzo di DNA chiamato “genoma oscuro”. Questa potrebbe essere la pietra angolare di nuovi trattamenti. Il team ha pubblicato i suoi risultati sulla rivista specializzata:Psichiatria Molecolare„.

Solo l’1,5% del DNA è geni: la causa della schizofrenia e del disturbo bipolare può svilupparsi al di fuori di questi geni?

I progressi della medicina hanno impiegato molto tempo negli anni 2000 prima che il genoma umano completo fosse decodificato e registrato per la prima volta. Tuttavia, la maggior parte del DNA solleva più domande che risposte. I geni che compongono i filamenti dei filamenti di DNA rappresentano solo una piccola parte dell’intero genoma. Le altre sezioni sono spesso chiamate “genoma oscuro”. È qui che gli scienziati sembrano aver trovato due proteine ​​legate allo sviluppo della schizofrenia e del disturbo bipolare.

La schizofrenia è una malattia mentale a lungo termine caratterizzata da allucinazioni, deliri e processi mentali alterati. Il disturbo bipolare è caratterizzato da sbalzi d’umore estremi dalla mania alla depressione. Poco si sa del meccanismo di queste due malattie, che è molto limitato, rendendo difficile la diagnosi e la differenziazione. Anche le opzioni di trattamento per le persone colpite sono poche. Le proteine ​​scoperte dagli scienziati sembrano essersi evolute grazie a un vantaggio evolutivo. Tuttavia, se è difettoso, può favorire lo sviluppo di malattie mentali. “Quando abbiamo esaminato l’intero genoma, abbiamo trovato regioni che non possono essere chiamate geni nel senso classico e codificano proteine ​​che sembrano essere coinvolte nello sviluppo della schizofrenia e del disturbo bipolare”, spiega il ricercatore capo e autore Sudhakaran Prabakaran. in uno comunicato stampa l’Università.

I genetisti hanno bisogno di un ripensamento?

Questo apre un enorme potenziale per nuovi bersagli farmacologici. Questo è molto eccitante perché nessuno ha mai guardato oltre i geni alla ricerca di risposte per comprendere e curare queste malattie”. I ricercatori sono stati anche in grado di dimostrare che queste proteine ​​si trovano solo nel cervello umano. L’assenza in altri mammiferi ha portato alla convinzione che queste proteine ​​devono apparire con lo sviluppo cognitivo del cervello umano. Per il team, questo ha anche fornito spunti di riflessione per ripensare agli approcci contemporanei: “La definizione tradizionale di geni è molto conservatrice e ha portato i ricercatori più lontano dallo scoprire la funzione del resto del genoma”, afferma l’autore principale Chaitanya Erady.

Nel concetto tradizionale di DNA, i progetti per le proteine ​​appaiono solo sui geni. Ma, “Se guardiamo oltre le regioni classificate come geni, ciò che sorprende è che l’intero genoma umano ha la capacità di produrre proteine, non solo geni. Abbiamo trovato nuove proteine ​​che sono coinvolte nei processi biologici e non agiscono in malattie come schizofrenia o disturbo bipolare”, dice il ricercatore del Dipartimento di Genetica dell’Università di Cambridge.

La maggior parte dei trattamenti disponibili mira a proteine ​​che sono ancorate nei geni classici. La scoperta dei ricercatori potrebbe spiegare perché malattie come la schizofrenia sono ereditate, anche se finora non sono stati trovati cambiamenti nei geni noti. Alla ricerca di metodi di trattamento, Pracabaran ha fondato l’anno scorso NonExomics, che vuole sviluppare nuovi farmaci con l’aiuto delle donazioni. Finora, gli scienziati hanno già scoperto 248.000 regioni di DNA che non appartengono a geni ma sono difettose in alcune malattie.

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