Come le mutazioni ci hanno reso umani – L’analisi del DNA identifica molteplici episodi di evoluzione genetica nell’Homo sapiens

Evoluzione irregolare: la base genetica della nostra umanità si è evoluta in diverse direzioni temporali, come evidenziato dalle analisi comparative del DNA. Secondo questo, molte varianti genetiche che sono cruciali per l’Homo sapiens sono sorte più di 300.000 anni fa. Poi, circa 50.000 anni fa, ci fu un’altra ondata di innovazione genetica. Colpì principalmente il cervello e il comportamento e coincise con la diffusione dell’Homo sapiens in Eurasia.

All’inizio della storia umana esistevano ancora molte specie preumane e umane precoci. Ma questo è solo uomo sano di mente Ha prevalso ed è diventata l’unica specie umana sul nostro pianeta oggi. ma perché? Cosa ha reso i nostri antenati così di successo e cosa li ha resi diversi dai loro predecessori e contemporanei? Ad oggi, questa domanda è stata delucidata solo in parte e anche in parte rimangono le basi genetiche di molte caratteristiche “tipiche umane”.

Mosaico invece di evoluzione lineare

Ma ciò che sembra chiaro è che, contrariamente a quanto si è creduto a lungo, l’evoluzione umana non è andata in linea retta e in un unico percorso. Alejandro Anderco dell’Università di Barcellona e colleghi spiegano che “le caratteristiche anatomiche che ci distinguono come specie non sono apparse in un unico fascio e in un’unica posizione geografica, ma si sono sviluppate gradualmente e in un mosaico che comprendeva l’intero continente africano”. Ad esempio, i fossili mostrano che molti dei primi esseri umani svilupparono effettivamente parti dell’anatomia umana moderna.

I tratti comportamentali e le capacità mentali precedentemente ritenuti unici per l’Homo sapiens sono stati identificati dagli antropologi in parenti stretti dei nostri antenati, come i Neanderthal. Questi includono arte rupestre, gioielli e rituali di sepoltura. “La prima diversità umana sorprese gli antropologi”, afferma Anderko. Al contrario, alcuni dei primi fossili di Homo sapiens mostrano ancora caratteristiche arcaiche.

Sono state rintracciate tipiche varianti genetiche umane

Ma che dire dell’evoluzione genetica dell’Homo sapiens? Quando si sono evoluti i geni che ci rendono umani e ci distinguono da tutti gli esseri umani? Andirko e il suo team hanno ora studiato questo utilizzando confronti del genoma. Hanno valutato i database per questo scopo varianti genetiche umane Che registra più di 4,4 milioni di mutazioni puntiformi nei genomi delle persone che vivono oggi in tutto il mondo.

Da queste varianti genetiche, i ricercatori hanno selezionato principalmente le cosiddette varianti genetiche per l’analisi. Queste regioni del genoma sono caratterizzate da mutazioni che si verificano frequentemente solo nell’Homo sapiens. Attraverso analisi comparative e con l’aiuto di uno speciale algoritmo, Andirko e il suo team hanno determinato quando sono apparse queste varianti genetiche e come queste si correlano con le pietre miliari cronologiche dell’evoluzione dell’Homo sapiens.

Due chiari picchi di innovazione genetica

Il risultato: i nostri antenati hanno sperimentato due distinti episodi di cambiamento genetico: uno più di 300.000 anni fa e un secondo tra 90.000 e 40.000 anni fa. Gli scienziati spiegano: “Questa distribuzione nella presenza di varianti genetiche ad alta frequenza corrisponde a due periodi di grande importanza per la storia evolutiva dell’Homo sapiens”. “Siamo stati in grado di identificare chiaramente le diverse epoche e le variabili ad esse associate”.

Attraverso un’analisi più dettagliata, il team è stato in grado di identificare alcune di queste varianti genetiche che funzionano e quali organi influenzano. Oltre alle ossa, ai muscoli e ad altre caratteristiche anatomiche, questo include anche il metabolismo degli ormoni e il cervello. “Abbiamo scoperto che il tessuto cerebrale in particolare variava nella sua espressione in momenti diversi della nostra storia”, afferma Andirko. “Quindi alcuni geni del neurosviluppo erano più attivi in ​​alcuni momenti rispetto ad altri”.

Dai primi esseri umani all’Homo sapiens

Il primo picco di nuove varianti genetiche risale a 300.000 anni fa, quindi nel periodo in cui l’Homo sapiens si stava appena separando dagli altri membri della razza umana. A quel tempo, i nostri antenati svilupparono, tra le altre cose, una faccia seria senza una mascella prominente e altre caratteristiche anatomiche degli esseri umani moderni. Questo è evidente nel 2017 in Marocco Montagna Irhud Hanno scoperto finora i fossili del più antico Homo sapiens.

Allo stesso tempo, le varianti genetiche apparse in questo momento avrebbero potuto conferire all’emergente Homo sapiens nuove capacità mentali e comportamenti. Andirko e il suo team hanno trovato prove di ciò in alcune varianti genetiche di questo periodo che promuovono il networking cerebrale. Le competenze appena acquisite potrebbero aver consentito ai nostri antenati di affrontare meglio i cambiamenti ambientali.

Partenza per il mondo

La seconda fase di un gran numero di nuove varianti genetiche si è verificata tra 90.000 e 40.000 anni fa. Ciò corrisponde alla fase in cui l’Homo sapiens lasciò l’Africa e iniziò a colonizzare altri continenti. A quel tempo, i nostri antenati svilupparono essenzialmente alcune nuove capacità mentali e di coordinazione, come mostrano le analisi funzionali delle varianti genetiche. Alcune mutazioni circa 50.000 anni fa fecero aumentare notevolmente le dimensioni del corpo calloso, che collega le due metà del cervello.

Nello stesso periodo sono emerse anche varianti genetiche che aumentano il volume della materia grigia nel cervelletto. Contrariamente a quanto si pensa a lungo cervelletto Non solo è responsabile del controllo e della coordinazione dei movimenti, ma svolge anche un ruolo importante in molte funzioni cerebrali superiori, dall’attenzione al processo decisionale.

Il gene umano non esiste

Secondo il team di ricerca, le loro scoperte mostrano come e quando le innovazioni genetiche hanno plasmato l’evoluzione dell’Homo sapiens. Tuttavia, allo stesso tempo, spiegano anche che l’emergere degli esseri umani moderni non è stato il risultato di uno o pochi geni. “Non abbiamo trovato prove di cambiamenti evolutivi basati su una o poche importanti mutazioni”, afferma Andirko.

Piuttosto, molti piccoli cambiamenti e il loro accumulo in certi momenti ci hanno reso umani come lo siamo oggi. (Rapporti scientifici, 2022; doi: 10.1038/s41598-022-13589-0)

Fonte: Università di Barcellona

25 luglio 2022

– Nadia Podebrigar