Mappatura dei primi cromosomi delle scimmie gapless: il DNA dei cromosomi X e Y di sei specie di grandi scimmie è stato completamente decifrato

Un grande passo per la genetica: gli scienziati sono riusciti per la prima volta a decifrare completamente i cromosomi sessuali di sei specie di grandi scimmie. Sequenza completa del DNA di

Anche se la nostra composizione genetica è stata ampiamente decifrata nel 2001, fino a poco tempo fa c’erano grandi lacune nel puzzle del nostro DNA. Questo perché i sequenziatori di DNA tradizionali hanno difficoltà a catturare parti lunghe e ripetitive del genoma e a riprodurle nell’ordine corretto. Regioni del DNA in cui si verifica un numero superiore alla media di tali ripetizioni, come ad esempio il cromosoma sessuale maschile (cromosoma Y), non vengono mappate adeguatamente da molto tempo. Il nostro genoma non sarà completamente decodificato fino al 2023 grazie ai progressi tecnici.

Mappa genetica delle grandi scimmie

Ora i ricercatori guidati da Katerina Makova della Pennsylvania State University hanno iniziato a leggere i genomi completi delle grandi scimmie, i nostri parenti più stretti. Hanno iniziato con i cromosomi sessuali. Nello specifico, il team ha decodificato le sequenze genetiche dei cromosomi X e Y di scimpanzé, bonobo, gorilla, oranghi del Borneo, oranghi di Sumatra e Siamang.

La mappatura è stata eseguita utilizzando il cosiddetto sequenziamento di lettura lunga, che consente di leggere segmenti di DNA molto lunghi in una volta sola. Questo metodo è stato utilizzato anche per decodificare completamente i cromosomi umani. Makova e i suoi colleghi hanno poi confrontato i dati del DNA raccolti tra le specie di scimmie e le loro controparti umane.

Elevata diversità nei cromosomi Y

Il risultato: mentre il cromosoma X era molto simile tra le diverse specie di primati, il cromosoma Y sembrava essere soggetto a significative differenze specie-specifiche, ha riferito il team. Gli esseri umani e le scimmie condividono più del 90% delle sequenze del loro cromosoma X, ma solo dal 14 al 27% del cromosoma sessuale maschile. La ragione di ciò sono le regioni di DNA grandi e ripetitive, che nei primati esaminati costituiscono dal 71 all’85% dell’intero cromosoma Y.

Queste ripetizioni esistono come copie multiple dello stesso gene o come cosiddetti palindromi: sequenze di immagini speculari che, come la parola “kayak”, possono essere lette allo stesso modo avanti e indietro. I numerosi duplicati fungono da sorta di backup nel caso in cui informazioni importanti, ad esempio sulla produzione di sperma, vengano accidentalmente danneggiate o addirittura cancellate.

L’interazione tra tipi e quantità di ripetizioni porta infine a grandi differenze tra i cromosomi Y di specie diverse, mostrano Makova e i suoi colleghi. Queste ripetizioni influenzano anche la lunghezza del cromosoma. Nel Siamang, ad esempio, il codice genetico del cromosoma Y è composto da 68 milioni di lettere, mentre nell’orango di Sumatra ci sono 30 milioni di lettere di Dna, la metà del numero trovato dai ricercatori.

Modalità Turbo nel nucleo cellulare

“L’entità delle differenze tra i cromosomi Y di queste specie è stata molto sorprendente”, afferma Makova. “Alcune di queste specie si sono discostate dalla linea umana sette milioni di anni fa, il che non è molto lungo in termini evolutivi. Ciò dimostra che i cromosomi Y si stanno evolvendo molto rapidamente.”

Il fatto che il cromosoma Y sia, tra tutte le cose, turbocompresso in questo modo potrebbe essere dovuto a vari fattori evolutivi, spiega il team. Poiché il DNA del cromosoma sessuale maschile deve essere copiato molto frequentemente per produrre spermatozoi, è considerato particolarmente suscettibile alle mutazioni. Per ciascuna di queste copie, la sequenza può cambiare a causa di errori di lettura o rotture cromosomiche.

Si possono immaginare diversi campi di applicazione

In futuro, le informazioni genetiche dei nostri parenti più stretti potrebbero aiutarci a comprendere meglio la nostra evoluzione e a rivelare le cause di alcune malattie tipiche dell’uomo. “Possiamo anche applicare ciò che sappiamo sul loro genoma e sul genoma umano per comprendere meglio la biologia e la riproduzione di questa specie in via di estinzione”, spiega Macova. (Natura, 2024; doi: 10.1038/s41586-024-07473-2)

Fonte: Penn State, National Institutes of Health/National Human Genome Research Institute

31 maggio 2024 – Anna Manz