Sindrome di Von Willebrand-Jürgens: sintomi, diagnosi e trattamento

La sindrome di Von Willebrand-Jürgens può causare sanguinamenti più lunghi e abbondanti. Come si può identificare un disturbo della coagulazione del sangue?

La sindrome di Von Willebrand-Jurgens (chiamata anche sindrome di von Willebrand) è solitamente congenita, ma talvolta viene diagnosticata tardivamente. Una maggiore tendenza al sanguinamento si verifica quando una determinata proteina, chiamata fattore di von Willebrand, ne ha troppo poca, nessuna o è difettosa.

Il fattore di Von Willebrand svolge un ruolo importante nella coagulazione del sangue. Se non è presente in quantità sufficiente nell'organismo o è difettoso, rende più difficile la coagulazione del sangue. Di conseguenza, ci vuole più tempo perché la ferita smetta di sanguinare. In alcuni casi, il sanguinamento può anche diventare più grave.

I sintomi che si manifestano nei singoli casi di sindrome di von Willebrand-Jürgens possono variare notevolmente. L'entità dei sintomi dipende principalmente dalla gravità del deficit di vWF o dall'entità del difetto proteico.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di von Willebrand-Jürgens può essere notata solo da sintomi lievi – e in alcuni casi non vi è alcun sintomo. Quindi non è sempre facile riconoscere la sindrome di von Willebrand-Jürgens come tale.

Un'aumentata tendenza al sanguinamento potrebbe essere un segno della sindrome di von Willebrand-Jürgens, anche se in forma lieve. I possibili sintomi che possono verificarsi dopo questo includono:

• Lividi frequenti (ecchimosi), anche con effetti appena percettibili, spesso non su braccia o gambe, ma in luoghi alquanto insoliti
• Spesso le petecchie sono piccole emorragie cutanee non più grandi della capocchia di uno spillo
• Sangue dal naso frequenti e prolungati, spesso senza causa apparente
• Sanguinamento grave o prolungato dopo lesioni minori (ad esempio dopo un taglio)
• Sanguinamento abbondante o prolungato dopo interventi odontoiatrici (come estrazioni dentarie o interventi minori in bocca)
• Sanguinamento o lividi dopo esami del sangue o dopo un'iniezione o una vaccinazione nel muscolo
• Nei bambini: sanguinamento a volte grave o prolungato quando si cambiano i denti
• Sanguinamento frequente delle gengive dopo aver lavato i denti
• Sanguinamento grave o prolungato dopo interventi chirurgici o incidenti con lesioni gravi
• Tracce di sangue nelle feci
• Sangue nelle urine

Nelle ragazze e nelle donne, la sindrome di von Willebrand-Jürgens può presentarsi anche con mestruazioni più lunghe e abbondanti. I possibili segni che un sanguinamento mestruale abbondante sia causato dalla sindrome di von Willebrand-Jürgens includono:

I tamponi o gli assorbenti devono essere cambiati frequentemente (più di una volta ogni ora) e le persone colpite dovrebbero utilizzare tamponi e assorbenti combinati. Nel sangue mestruale si possono trovare coaguli di sangue più grandi (più di 2,5 cm di diametro).

A causa della maggiore perdita di sangue durante le mestruazioni, le donne colpite possono anche manifestare segni di anemia, che si manifestano con affaticamento, esaurimento, mancanza di respiro e pallore.

La sindrome di Von Willebrand-Jürgens è rara, ma è la malattia emorragica congenita più comune. Colpisce circa 6-10 persone su 1.000 persone. Tuttavia, molti meno di questi necessitano di cure, solo circa una persona su 10.000.

Gli esperti distinguono anche tre tipi di sindrome di von Willebrand-Jürgens. Il tipo più comune, il tipo 1, è solitamente lieve. Il tipo III è il più raro e si stima che colpisca una persona su un milione.

Poiché la sindrome di von Willebrand-Jürgens è spesso solo lieve, a volte viene diagnosticata tardi o addirittura mai. I primi indicatori sono solitamente sintomi come lividi frequenti, frequenti epistassi o una maggiore tendenza al sanguinamento. Se la malattia è presente anche in altri membri della famiglia, come la madre, il padre o i fratelli, si sospetta la sindrome di von Willebrand-Jürgens.

La sindrome di Von Willebrand-Jürgens può essere rilevata mediante esami del sangue. I fattori chiave qui sono la concentrazione del fattore von Willebrand e del fattore VIII. Sono interessanti anche il tempo di sanguinamento e i valori del sangue come il tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT), il tempo di protrombina (PT-INR) o la conta piastrinica.

Per confermare la diagnosi, si consiglia di ripetere l'esame del sangue ogni due settimane. Diversi fattori come lo stress o lo sforzo fisico possono influenzare i valori del sangue.

Poiché nella maggior parte dei casi la sindrome di von Willebrand-Jergens è lieve, spesso non richiede alcun trattamento aggiuntivo. Anche nei casi più gravi, le persone affette da sindrome di von Willebrand-Jürgens spesso necessitano di cure solo in determinate occasioni, piuttosto che su base giornaliera. Il trattamento è solitamente limitato all’evitare i farmaci che impediscono la coagulazione del sangue. Ciò è particolarmente vero per il principio attivo acido acetilsalicilico (ASS).

Per poter intervenire adeguatamente in caso di sanguinamento nella sindrome di von Willebrand-Jürgens, è molto importante che le persone colpite e i medici sappiano esattamente quale tipo di disturbo della coagulazione esiste.

Nelle persone con sindrome di von Willebrand-Jürgens, il leggero sanguinamento può spesso essere interrotto senza ulteriori farmaci. Per fermare l'emorragia, spesso è sufficiente esercitare una certa pressione sulla ferita per alcuni minuti. Se hai sangue dal naso, può essere utile premere il naso con le dita.