Uno dei maggiori fattori di rischio per una diagnosi di malattia di Alzheimer è l’età. Se anche tu hai una predisposizione genetica nella tua famiglia, il rischio aumenta ancora di più. Un team di ricercatori ha ora scoperto misure che potrebbero almeno compensare i rischi.
Non solo il morbo di Alzheimer è incurabile, ma le cause che provocano la malattia, che determinano la rapidità con cui progredisce e come può essere efficacemente prevenuta, non sono ancora del tutto chiare. Chiaramente, i fattori genetici possono svolgere un ruolo importante. Secondo la ricerca attuale, quattro geni sono associati ad un aumento del rischio di malattie nella mezza età o nella vecchiaia. Ora c’è uno studio che dà speranza alle persone con predisposizione genetica: a quanto pare, l’istruzione può contrastare l’aumento del rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer.
“I geni dell’Alzheimer”
APP e presenilina
I geni associati all’accumulo patologico di proteine beta-amiloide e tau sono conosciuti colloquialmente come “geni dell’Alzheimer”. Queste sono la proteina precursore dell’amiloide (APP), la presenilina 1 (PSEN1) e la presenilina 2 (PSEN2). È associata a malattia precoce tra i 30 e i 65 anni.1
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Varianti del gene ApoE
Esiste anche il gene dell’apolipoproteina E (ApoE), disponibile in tre tipi: ApoE2, ApoE3 e ApoE4. La variante ApoE portatrice di una persona determina il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer in età avanzata (sintomi che iniziano a 65 anni).
L’ApoE3 è la variante genetica più comune nella popolazione e viene quindi definita variante “normale”. Secondo le conoscenze attuali, svolge un ruolo neutrale nella malattia di Alzheimer. Ciò significa che questa alternativa non aumenta né riduce il rischio della malattia.
L’ApoE4 è considerato il più importante fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer. A differenza della variante genetica normale (ApoE3), questa variante aumenta di dodici volte il rischio di sviluppare la malattia. Secondo la ricerca, la mutazione gioca un ruolo importante in questo contesto. Ad esempio, uno studio ha concluso che le persone con la mutazione PSEN1 E280A che erano anche portatrici di ApoE4 tendevano a sviluppare la malattia di Alzheimer a esordio precoce.2
L’ApoE2 è relativamente raro e sembra fornire una certa protezione contro la malattia. La malattia di Alzheimer di solito si manifesta più tardi nella vita nelle persone con questo allele rispetto a quelle con ApoE4.3.4
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Altri fattori possono interferire con la predisposizione genetica?
Sebbene sia stato dimostrato che i geni svolgono un ruolo importante nello sviluppo, molte domande rimangono senza risposta. Ad esempio: perché i portatori degli stessi geni sviluppano la malattia in momenti diversi della loro vita? Indovina: altri fattori, come i fattori ambientali e lo stile di vita, hanno un’influenza.
Uno di questi fattori è l’istruzione. Gli studi hanno dimostrato che il livello di istruzione o la durata dell’apprendimento (misurata in base al tempo trascorso a scuola, nella formazione, all’università, ecc.) possono avere un effetto protettivo contro la malattia di Alzheimer.5
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Uno studio sull’influenza dell’educazione e dei geni
Scienziati del Massachusetts General Hospital e della Harvard Medical School hanno ora studiato l’impatto dei suddetti genotipi ApoE sulle funzioni cognitive dei portatori della mutazione PSEN1 E280A. Nella seconda fase, hanno studiato se il livello di istruzione ha un effetto protettivo e indebolisce la relazione tra ApoE e funzioni cognitive.
A questo scopo, hanno analizzato i dati di un totale di 675 persone di età superiore ai 18 anni con diversi livelli di istruzione (370 donne, 305 uomini) che avevano la mutazione del gene PSEN1 E280A. In confronto, sono state analizzate 594 persone (di età superiore ai 18 anni) che non portavano questa mutazione (332 donne, 262 uomini).6
L’istruzione può proteggere dall’Alzheimer?
Da un lato i ricercatori americani hanno potuto confermare che la contemporanea presenza di PSEN1 E280A e ApoE4 aumenta il rischio di sviluppare precocemente la malattia di Alzheimer. Al contrario, la combinazione di PSEN1 E280A e ApoE2 ha portato alla comparsa della malattia di Alzheimer solo più tardi nella vita delle persone.
L’analisi dei dati ha anche dimostrato che l’istruzione – più precisamente, un livello di istruzione più elevato o trascorrere più tempo negli istituti scolastici – può avere un effetto protettivo. Le persone con titoli di studio più elevati avevano una migliore funzione cognitiva rispetto ai partecipanti allo studio con titoli di studio inferiori. Ciò è stato particolarmente evidente nei soggetti con il rischio genetico più elevato (ovvero con la combinazione di PSEN1 E280A e ApoE4). Di conseguenza, i ricercatori hanno concluso che un livello di istruzione più elevato o più anni di istruzione possono moderare gli effetti dell’ApoE sul cervello dei portatori di PSEN1.
L’autore dello studio, il Dott. Yakil T. Kairouz ha dichiarato in un rapporto per “Novità mediche oggi“I nostri risultati suggeriscono che livelli più elevati di istruzione possono essere un modo per preservare la funzione cognitiva nelle persone a rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer”.
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Limitazioni dello studio
Lo studio sostiene quindi che un elevato livello di istruzione non è solo auspicabile per ragioni professionali e sociali, ma ha anche un impatto sulla salute. Tuttavia, non è possibile spiegare come l’istruzione o l’apprendimento influenzino il cervello al punto da farlo sembrare in qualche modo protetto dal morbo di Alzheimer. Inoltre, non si può escludere che altri fattori ambientali e/o di stile di vita oltre all’istruzione non abbiano avuto un ruolo nei risultati dello studio.
fonti
- 1. Competenza piuttosto che demenza. Genetica. (Accesso 11 settembre 2023)
- 2. Pastor F, Roe CM, Villegas A, et al. (2003). La lipoproteina Eepsilon4 modula l’insorgenza della malattia di Alzheimer nella famiglia E280A PS1. Annali di neuroscienze.
- 3. Iniziativa di ricerca sull’Alzheimer Volt Ereditarietà della demenza di Alzheimer: basi genetiche. (Accesso 11 settembre 2023)
- 4. Centro Max Delbrück. Cosa rende ApoE4 pericoloso per il cervello. (Accesso 11 settembre 2023)
- 5. Wada, M., Noda, Y., Shinagawa, S. et al. (2018). Effetto dell’educazione sui biomarcatori di neuroimaging associati alla malattia di Alzheimer in controlli sani, partecipanti con deterioramento cognitivo lieve e malattia di Alzheimer: uno studio trasversale. Giornale della malattia di Alzheimer.
- 6. Langella S, Barksdale NJ, Quiroz YT et al. (2023). Effetto del genotipo lipoproteico e livello di istruzione sulla funzione cognitiva nella malattia di Alzheimer autosomica dominante. natura.
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