Il difetto genetico aumenta il rischio di morte nei pazienti in dialisi

La cosiddetta dialisi peritoneale è meno comune dell’emodialisi, in cui il sangue di pazienti con reni danneggiati viene “lavato” in una macchina in un ospedale. La dialisi peritoneale, che può essere eseguita a casa, pulisce il sangue all’interno del corpo. Il peritoneo agisce come una sorta di filtro biologico. L’efficacia dell’emodialisi dipende da quanto bene rimuove l’acqua in eccesso, dall’equilibrio dei liquidi nel corpo e dall’eliminazione delle tossine.

Un team di ricerca internazionale guidato dal fisiologo zurighese Olivier Devoest ha riportato mercoledì sul “New England Journal of Medicine” una variante genetica relativamente comune che influisce in modo significativo sull’efficacia della dialisi peritoneale e sulla sopravvivenza dei malati. I ricercatori hanno osservato 1.851 pazienti che avevano utilizzato questo tipo di dialisi per diversi anni.

Trattamento speciale che aggira i difetti genetici

La variante genetica scoperta è una mutazione nel gene AQP1, che contiene il progetto per un canale d’acqua chiamato acquaporina-1. Questa variante genetica riduce la produzione della proteina del canale dell’acqua in modo che l’acqua in eccesso non venga completamente rimossa. Per i pazienti con questo tipo genetico, il rischio di morire o di dover ricorrere alla dialisi è superiore del 70% rispetto alle persone senza questo gene difettoso, ha scritto l’Università di Zurigo in un comunicato stampa.

Nella dialisi peritoneale, un fluido contenente glucosio viene passato nella cavità addominale per la pulizia. I ricercatori hanno scoperto che gli effetti negativi del difetto genetico potrebbero essere superati “se si utilizzassero soluzioni osmotiche specifiche invece del glucosio che attraggono l’acqua indipendentemente dalle acquaporine, i cosiddetti agenti osmotici colloidali”, ha detto Davist. Sottolinea inoltre che l’identificazione di questa variante genetica è un passo importante verso la medicina di precisione nel trattamento della dialisi.

https://doi.org/10.1056/NEJMoa2034279